9-10 декабря в Дубае (Объединенные Арабские Эмираты) состоялась встреча экспертов по орфанным заболеваниям. Обсуждалась актуальная тема, объединившая научные интересы специалистов разных отраслей медицины. «Академия патологии костей: фокус на взрослых пациентов с гипофосфатазией» - главный тематический трек состоявшейся конференции.

Среди более 100 делегатов из России, Италии, Австрии, Германии, ОАЭ, Саудовской Аравии, Кувейта, Бахрейна, была и представитель НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России Полина Очирова.
Доклад к.м.н., врача-вертебролога Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний был посвящен анализу роли ортопеда-хирурга в диагностике и лечении пациентов с гипофосфатазией.

Были продемонстрированы клинические примеры лечения юной пациентки из Кургана и взрослого пациента из Сургута.
- Я обозначила особенности проявления гипофосфатазии, о том, что таких пациентов обязательно нужно на протяжении всей жизни курировать, назначать им ферментзаместительную терапию. Фокус этого мероприятия был на том, что же делать со взрослыми пациентами. Насколько необходима таргетная терапия при редких заболеваниях, – рассказала Полина Очирова.

Свое мнение высказали также эндокринологи, ревматологи, генетики. Ряд экспертов выступили в формате презентации клинических случаев применения комплексной терапии.

Врач из Кувейта рассказал об успешном применении метода Илизарова при оперативном лечении подростка с деформацией и укорочением конечностей на фоне гипофосфатазии. Благодаря методу чрескостного остеосинтеза по Илизарову и последующей таргетной терапии, удалось достичь хороших результатов.

Врачи Центра Илизарова входят в состав экспертного совета, от решения которого зависит назначение пациентам с орфанными заболеваниями ферментзаместительной терапии.

С сегодняшнего дня долгожданное лечение жизненно-важными препаратами при поддержке федерального фонда Круг добра начнется еще для одного пациента – курганской девочки с гипофосфатазией.