Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже на первых годах жизни, но из-за схожести симптомов с другими заболеваниями часто остаётся не диагностированным. Позднее выявление приводит к тяжёлым последствиям — деформациям скелета, задержке роста, хронической боли и инвалидизации.

В июне этого года на площадке Центра Илизарова прошел мастер-класс по актуальным вопросам диагностики и лечения редкого заболевания X-сцепленный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР).

Научный разговор вели врачи ортопеды, вертебрологи и эндокринологи. Встреча была посвящена вопросам диагностики и лечению заболевания, маршрутизации пациентов и мультидисциплинарному подходу и межцентровому взаимодействию.

- Ежегодно в РФ рождается около 60 детей с Х-ГФР, всего в России почти 7000 пациентов с Х-ГФР, однако у большинства диагноз не установлен. Лишь в 10,4 % случаев был поставлен верный диагноз, а в 68% случаев заболевание дифференцировали неверно,- об этом рассказала к.м.н., детский эндокринолог НМИЦ эндокринологии, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ имени Н.П. Бочкова Кристина Куликова.

Характеризуется заболевание недостаточной минерализацией костной ткани в зоне ростовых пластин и другими полиорганными осложнениями на фоне нарушения реабсорбции фосфора в почках.

Многолетий опыт лечения пациентов с фосфат-диабетом имеется у отделения №17 Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова. Здесь успешно решают ортопедические проблемы, используя классику ортопедии и комбинацию методик, армируя кости данных пациентов интрамедуллярными спицами с биоактивным покрытием.

- При этом заболевании самые сложные деформации. Потому что они многоплоскостные, на всех сегментах. Кости становятся рыхлыми, вымывается фосфор, появляются множественные зоны переломов. Мы стараемся применять при лечении данных пациентов персонифицированный подход, используем самые эффективные методики, - рассказала Анна Аранович, профессор, д.м.н.

 

Основной тренд в лечении пациентов с х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом – это мультисистемный подход.

- Х-сцепленный гипофосфатемический рахит - тяжелейшее заболевание, при котором без лечения высок риск летальных исходов, однако при грамотном и своевременном подходе, в котором эффективно сочетаются хирургическое и консервативное лечение, а в некоторых случаях только таргетная терапия, заболевание проходит спокойно, - пояснила врач-вертебролог Центра Илизарова, к.м.н. Полина Очирова.

Эксперты Центра Илизарова выдают заключение консилиума для фонда «Круг добра» на назначение пациенту ферментзаместительной терапии.