В Екатеринбурге 21-22 октября проходил ежегодный Орфанный саммит, который позволил специалистам со всей страны обсудить актуальные проблемы пациентов с редкими заболеваниями: гипофосфатазия, нейрофиброматоз, рахитоподобные заболевания и др.
В научном мероприятии участвовали генетики, неврологи, травматологи-ортопеды, онкологи, педиатры. . Среди делегатов саммита была к.м.н., врач-вертебролог НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России, ученый секретарь Полина Очирова.
Полина Вячеславовна представила коллегам экспертное мнение по двум направлениям: практические аспекты диагностики гипофосфатазии (ГФФ) на примере клинического случая и дифференциальная диагностика наследственных рахитоподобных заболеваний у детей.

Среди других обсуждаемых проблем саммита был: качественная дифференциальная диагностика, современные методы лечения, маршрутизация пациентов с орфанной патологией.

В рамках мероприятий также прошла встреча с пациентским сообществом.