Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит относится к группе наследственных генетических заболеваний. Болезнь связана с нарушением минерализации костной ткани, низким уровнем фосфора в крови. Для растущего организма низкий фосфор сильно влияет на рост и развитие костей, мышечной энергии, развивается клиническая картина рахита.

У таких пациентов отмечается низкий рост (в среднем 1м.50 см.), деформация ног, «утиная» походка. С взрослением ребенка (при отсутствии лекарственной терапии) деформация его ног прогрессирует и у пациента образуется О-образная, или Х-образная форма нижних конечностей, сильно страдают зубы.

Ортопедическая патология  у пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (фосфат-диабет) лечится на базе Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова. Для армирования костей применяются интрамедуллярные стержни, а для коррекции деформаций – классика ортопедии – метод чрескостного остеосинтеза по Илизарову.

13-летний пациент отделения №17 Центра Илизарова с фосфат-диабетом успешно завершил первый этап лечения многоплоскостной деформации нижних конечностей. Врачи Анатолий Коркин и Федор Гофман провели коррекцию деформации бедра и голени правой нижней конечности, проведя оперативное вмешательство с остеотомией бедра в средней и нижней трети с применением аппарата Илизарова. Вторым этапом врачам предстоит провести ту же самую работу на левой ноге.

Помимо оперативного лечения Центр Илизарова на правах референсного центра по орфанным заболеваниям проводит консилиумы для назначения пациентам  ферментзаместительной и патогенетической терапии. В данном случае был проведен консилиум и один из пациентов с фосфат-диабетом начнет получать еще и медикаментозное лечение.

27 июня на базе Центра Илизарова состоится образовательный семинар с мастер-классом по Х-сцепленному гипофосфатемическому рахиту.

Ведущие спикеры события:

  • Заслуженный врач РФ, профессор, д.м.н., врач отделения №17 Центра Илизарова Анна Аранович
  • к.м.н., врач детский эндокринолог отделения наследственных заболеваний НМИЦ эндокринологии, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ им. Н.П. Бочкова Кристина Куликова
  • к.м.н., врач ортопед-травматолог, вертебролог отделения №9 Центра Илизарова Полина Очирова

В рамках семинара планируется обсудить вопросы диагностики и классификации рахитоподобных состояний, маршрутизации данной группы пациентов, методы лечения, межцентрового взаимодействия и др.

В настоящее время Центр Илизарова налаживает связи с Фондом поддержки и помощи семьям с рахитоподобными и другими орфанными заболеваниями "Редкий Случай". Фонд разработал цикл карточек с полезной информацией по фосфат-диабету.