В этом году исполняется 105 лет с тех пор, как канадец Чарльз Хантер составил первое описание мукополисахаридоза. Сегодня известно, что это не одно, а целая группа редких заболеваний. В мире проживает примерно 1,5 тысячи таких пациентов, около 200 из них живут в России.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ (МПС) — относится к группе метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.  Известно 7 типов мукополисахаридоза.

НМИЦ ТО имени академика Г.А.Илизарова считается референтным центром в сфере лечения ортопедических осложнений у пациентов с мукополисахаридозом. Среди наиболее распространенных осложнений:

• нестабильность на уровне краниовертебрального перехода

• стеноз позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода

• деформации позвоночника (кифоз, сколиоз, кифосколиоз)

• деформация грудной клетки (киль, воронка)

• вальгусная деформация нижних конечностей

• туннельный синдром

Хирургическую коррекцию ортопедических патологий необходимо рассматривать как профилактику нарастания и ликвидации потенциально жизненно важных осложнений.

Сочетание медикаментозного лечения, ортопедического лечения и реабилитации — значительно улучшает результат лечения.

В Центре Илизарова с пациентами с МПС работает мультидисциплинарная команда, состоящая из педиатра, терапевта, травматолога-ортопеда, невролога, анестезиолога, кардиолога, реабилитолога, психолога.  Здесь разработаны специальные программы предоперационной и послеоперационной подготовки пациента с МПС, проводится ферментзаместительная терапия.  Оперативное лечение включает декомпрессию и стабилизацию шейного отдела позвоночника, коррекцию деформации позвоночника, коррекцию деформации верхних и нижних конечностей. Проводится подбор и изготовление индивидуальных ортезов и корсетов.

Врачи Центра Илизарова, которые являются экспертами в области лечения пациентов с орфанными заболеваниями, успешно выполняют и образовательную миссию.

Полина Очирова, ученый секретарь Центра Илизарова, к.м.н., вертебролог выступила научным руководителем исследовательских работ по мукополисахаридозу студентов Ростовского государственного медицинского университета, где училась и сама врач Центра Илизарова. 

26-27 апреля в Ростове-на-Дону прошла ежегодная научная студенческая конференция. Было представлено множество научных работ по различным медицинским направлениям. В секции «Педиатрия» диплом I и II степени получили студенты 3 курса педиатрического факультета Арина Герасименко «Клинический случай: мукополисахаридоз тип IV В (синдром Моркио В)» и Павел Наумов «Индивидуальные особенности патогенеза мукополисахаридоза I типа (клинический случай)».  Научный руководитель Полина Очирова рассказывает, что победа будущих врачей заслуженная: ребята принимают активное участие в изучении данной орфанной патологии.