22 октября 2026 года в гибридном формате прошёл круглый стол на тему «Вопросы назначения и применения незарегистрированных лекарственных препаратов в Российской Федерации и профилактика осложнений орфанных заболеваний». В мероприятии приняли участие специалисты, администраторы и общественные деятели, в том числе представители фонда «Круг добра», Медико‑генетического научного центра имени Н. П. Бочкова и профильных экспертных советов.

Ключевой целью встречи стала выработка согласованных подходов к организации терапии пациентов с редкими заболеваниями. Участники сосредоточились на вопросах выбора стартовой терапии, критериев её продолжения, регламентов переключения между препаратами, а также на мерах по профилактике осложнений. Особое внимание уделили организации доступа пациентов к необходимому лечению, в том числе к препаратам, не зарегистрированным в РФ.

Полина Очирова, к. м. н., учёный секретарь Центра Илизарова, подчеркнула значимость подобных площадок для повышения осведомлённости пациентов о возможных вариантах лекарственной терапии.

«Это уже не первая конференция, мы будем продолжать дальше развитие этих взаимоотношений. Здесь были собраны те эксперты, которые назначают, инициируют терапию, пишут консилиумы — ведущие специалисты, в том числе входящие в состав экспертов «Круга добра», а также представители генетики из головного Медико‑генетического научного центра имени Бочкова.

Конференции возникают потому, что для некоторых заболеваний на сегодняшний день вообще нет терапии, а для других, например при спинальной мышечной атрофии или миодистрофии Дюшенна, существует несколько типов лекарств с разными способами введения. Известно более пяти зарегистрированных препаратов, в том числе российских. Рано или поздно на смену импортным лекарствам приходят отечественные, и мы должны подготовить пациентов, объяснить, как происходит переключение с одного препарата на другой».

Также Полина Вячеславовна отметила, что в ходе обсуждения с коллегами был затронут  широкий спектр практических вопросов: переключение между препаратами в условиях замещения импортных средств отечественными, обеспечение непрерывности лечения при переходе из детской во взрослую систему здравоохранения, учёт формы выпуска и возрастных ограничений, совместимость лекарственной терапии с другими видами лечения, а также перспективы появления новых форматов препаратов и их адаптации под индивидуальные потребности пациентов.

Отдельное внимание было уделено профилактике осложнений орфанных заболеваний. Эксперты сошлись во мнении, что ключевыми элементами здесь являются своевременное выявление факторов риска, динамическое наблюдение за состоянием пациентов, междисциплинарное взаимодействие специалистов и интеграция сопроводительной терапии в общую стратегию медицинской помощи. Все эти меры рассматриваются в контексте сохранения качества жизни пациентов и предупреждения ухудшения их состояния.

По итогам круглого стола была подготовлена резолюция с предложениями по совершенствованию лекарственного обеспечения, организации медицинской помощи и профилактики осложнений у пациентов с орфанными заболеваниями. Документ планируется направить в профильные федеральные органы исполнительной власти и ведомства для дальнейшей проработки.