Две сестры из Свердловской области обратились за консультацией к эксперту по редким заболеваниям Центра Илизарова. Врач-вертебролог, к.м.н. Полина Очирова проводила выездную консультацию пациентов с орфанной патологией в Екатеринбурге.  У девочек был подтвержденный генетически диагноз гипофосфатазия. 

У младшей сестры опасных проявлений заболевания пока нет, поэтому ее врачи Центра Илизарова будут просто наблюдать, а вот старшей сестре было рекомендовано оперативное лечение в Кургане. 

Девочка с детства занималась гимнастикой, но в последнее время ее стали беспокоить сильные боли в поясничном отделе и тянущие боли в икроножных мышцах. Дополнительные обследования уже в Клинике патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова показали, что на фоне основного заболевания, дефицита щелочной фосфатазы сформировались характерные остеопатии, а также двусторонний спондилолиз. 

Операцию проводили руководитель Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, к.м.н. Алексей Евсюков и врач-вертебролог отделения №9, к.м.н. Полина Очирова. Вмешательство выполнили в два этап. Первым выполнили передний спондилодез, установили кейдж. Вторым этапом выполнили транскутанный спондилосинтез с последующей фиксацией. 
Сейчас 18-летняя пациентка чувствует себя хорошо, боли купированы, девочка проходит реабилитацию. 

Помимо хирургического лечения врачи Центра Илизарова выдают решение о назначении таргетной терапии. Так было и в данном случае, когда юной пациентке назначили препарат, который девочка получала до 18 лет включительно через фонд «Круг добра». С 19 лет вопросы обеспечения препаратом уже лягут на плечи здравоохранения Свердловской области.  
Представляем Вам выпуск программы «В центре внимания». Выпуск посвящен вопросам диагностики, лечения гипофосфатазии, маршрутизации пациентов и др.