На сайте Министерства здравоохранения РФ вышла публикация о лечении пациентов с орфанными заболеваниями по собственной уникальной методике.

В НМИЦ травматологии и ортопедии имени Г.А. Илизарова малышке Айерке из Казахстана в возрасте 4 лет армировали телескопическими стержнями оба бедра, сейчас ей 7, переломов бедер больше не было. Таким же образом девочке укрепили и кости голени.

Айерке из Казахстана родилась шестым ребенком в семье, но о том, что она «хрустальная», опытные родители не могли и подумать, раньше заболевание несовершенный остеогенез в большой семье не встречалось. Первый перелом бедра случился у младенца в месячном возрасте, к 3 годам девочка перенесла в общей сложности 10 переломов правого и левого бедра, голени. Лечили консервативно гипсовыми лонгетами. Ходить ребенок мог только с посторонней помощью, с трудом передвигаясь в ходунках.

Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание, которое встречается у 6-7 из 100 000 новорожденных. В костях нарушен синтез коллагена, и они становятся хрупкими. Больные страдают от частых переломов, как следствие — деформаций и укорочений конечностей и позвоночника, контрактур суставов, остеопороза.

В НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава РФ для лечения таких пациентов используют собственную уникальную методику, армирование титановым «растущим» стержнем. Тонкий, упругий имплантат механически укрепляет кость ребенка и растет вместе с ней за счет скольжения одной части телескопического механизма в другой.

— Трансфизарный телескопический стержень — устройство для двухполюсного трансфизарного армирования, которое позволяет укреплять кости при заболеваниях со сниженными прочностными свойствами костной ткани, например, несовершенный остеогенез, болезнь Олье, фиброзная дисплазия. Укрепляя кости по всей длине, мы одновременно можем исправлять деформации и, что стало реальностью последние 1,5-2 года, удлинять укороченные кости, что ранее было практически невыполнимо у детей с таким заболеванием. В процессе удлинения стержень стимулирует рост новой кости, после— остается внутри и выполняет свою функцию армирования удлиненной кости, — описывает суть методики ее автор, руководитель Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова Дмитрий Попков.

Помимо хирургического лечения в Центре Илизарова проводят лекарственную бисфосфонат-терапию, которая позволяет сохранить или повысить плотность костной ткани пациента до и после операции.

Курганская методика прошла весь цикл от научного эксперимента до клинического применения и отлично зарекомендовала себя. За 8 лет данная технология помогла избежать тяжелой инвалидности более 60 хрустальным пациентам.

В 2024 году разработка способа реконструктивной ортопедии конечностей у детей с использованием титанового телескопического отечественного стержня коллектива авторов: Д.А. Попков, Н.А. Кононович, Э.Р. Мингазов, Н.С. Гвоздев получила премию «Сила движения», методика признана лучшей в номинации «Новая разработка, новый метод лечения в травматологии-ортопедии».

Помимо научных публикаций в отечественных изданиях под редакцией профессора Д.А. Попкова мультидисциплинарная команда Центра Илизарова в сотрудничестве с российскими и зарубежными коллегами выпустила монографию по лечению несовершенного остеогенеза «Osteogenesis Imperfecta: From Diagnosis to Treatment», которая издана в США.