15 Май

Редкие, но реальные. 15 мая – Международный день пациентов с мукополисахаридозом

 

mps

15 мая во всем мире отмечают День пациентов с мукополисахаридозом, призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим редким диагнозом.  Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Распространенность заболевания составляет около 1 случая на 25000 новорожденных. По данным статистики, в России зарегистрировано чуть больше 300 пациентов с этим редким диагнозом.

Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях. В зависимости от вида фермента, активность которого снижена или не определяется, различают 7 основных типов мукополисахаридоза.

В преддверии Международного дня МПС в травматолого-ортопедическом отделении №9 Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова была проведена операция по исправлению прогрессирующей деформации позвоночника для девочки 11 лет с редким диагнозом МПС 6 типа.

Лечащий врач пациентки – к.м.н. Полина Очирова, отметила, что первый раз девочка поступила в Центр Илизарова еще летом 2019 года с прогрессирующим кифозом позвоночника. Тогда врачей насторожил ряд параметров, характерных для пациентов с мукополисахаридозом, хотя у пациентки такой диагноз не был поставлен. В частности, у девочки были контрактуры в локтевых и коленных суставах, короткая шея, ограничения подъема верхних конечностей, характерный внешний вид. Помимо ортопедической патологии, у пациентки наблюдалось ухудшение зрения, что тоже является одним из признаков МПС.

После постановки предварительного диагноза в Центре Илизарова, девочка была направлена на генетическое обследование в Москве, где и был поставлен окончательный диагноз – мукополисахаридоз 6 типа.

По замечанию лечащего врача девочки, за год деформация позвоночника бурно спрогрессировала, поэтому оперативное вмешательство требовалось незамедлительно. И в апреле этого года нейрохирургами Центра Илизарова пациентке была проведена  коррекция и задняя посегментарная инструментальная фиксация позвоночника на уровне грудного и поясничного отделов позвоночника. Не смотря на возраст (11лет), погружная конструкция была выбрана не динамическая (растущая), а взрослая. Строение костной ткани при основном типе заболевания и параметры пациентки повлияли на выбор конструкции.

Сейчас пациентка чувствует себя хорошо, всего за день девочке удалось «подрасти» на 7 см за счет исправления деформации. Каждые полгода пациентка будет приезжать в Центр Илизарова для наблюдения за конструкцией в динамике.

Свежие записи

Илизаровские ведомости

vedПредставляем Вам корпоративную газету "Илизаровские ведомости" Читать

 

 Мы в соц.сетях:

i y f v 

Видеогалерея

Контакты

640014, Россия,
г. Курган, ул. М. Ульяновой, 6.
office@rncvto.ru
www.ilizarov.ru

Для консультаций:
Контакт-центр: (3522) 44-35-03
e-mail: telemed@rncvto.ru

ilizarov meeting rus1

logos genius1

gn

baner asami2

logo AOLFru